Среди наиболее распространенных аутосомно-генетических расстройств урологического профиля одно из ведущих мест занимает цистинурия.
Встречается заболевание у каждого 600-го жителя Европы.
Симптомы цистинурии проявляется образованием камней в органах мочевой системы, приводящим нередко к обструкции мочевых путей, а также ранним инфицированием мочевыводящего тракта и почек.
Проявляется цистинурия наличием аминокислот в моче.
С анатомо-функциональной точки зрения, болезнь представляет собой врожденный трубчатый дефект, который определяет недостаточную почечную реабсорбцию цистина, лизина, аргинина и орнитина.
Истощение плазменных аминокислот, вызванное трубчатым дефектом почек — один из важных аспектов в цистинурии, но не единственный.
Цистиновые кристаллы, присутствующие в моче при тяжелых формах заболевания, можно обнаружить даже в пресной моче, не обработанной в лаборатории.
Кристаллы цистина могут привести к росту камней цистиновой природы в почках, которые обнаруживаются при помощи рентренографии. Особенно часто такие камни встречаются у детей.
Норма цистина
Норма цистина: 82-825 мкмоль/сут.
Повышение этого показателя наблюдается при цистинурии.
Цистеин в больших количествах имеется в продуктах:
- зерновых,
- твороге,
- рыбе,
- птице,
- моллюсках
- ракообразных,
- в соевых продуктах.
Методы лечения цистинурии
Основные методы лечения цистинурии это:
- адекватная гидратация;
- подщелачивание мочи добавками ацетазоламида;
- уменьшение потребления соли;
- уменьшение потребления белка;
- снижение уровня метионина в организме;
- использование пеницилламина
После образования почечных камней наиболее эффективным средством лечения цистинурии является экстракорпоральная ударно-волновая литотрипсия.
Эта процедура позволяет разрушить цистиновые камни.
Однако если она оказывается неэффективной, возникает необходимость обычной открытой абдоминальной хирургии или эндоскопической хирургии.
Адекватная гидратация (достаточное количество воды) является первоочередной задачей лечения цистинурии.
Цель употребления большого количества воды состоит в том, чтобы увеличить объем мочи, таким образом, концентрация цистина в моче уменьшается, что предотвращает осаждение цистина и формирование камней.
Пациенты с уже имеющимися цистиновыми камнями должны пить от 5 до 7 литров воды в день.
